Die Maligne Hyperthermie ist eine erbliche Störung im Stoffwechsel der Skelettmuskulatur. Nach der

Verabreichung von bestimmten Narkosemedikamenten kann es bei MH-betroffenen Tieren unbehandelt

schnell zu tödlich verlaufenden Stoffwechselentgleisungen kommen. Zu den Auslösern,

sogenannten Triggersubstanzen, zählen flüchtige Anästhetika (Halothan, Enfluran, Isofluran,

Desfluran, Sevofluran) und depolarisierende Muskelrelaxantien (Succinylcholin). Von MH betroffene

Tiere sind im Alltag symptomfrei.

Nach Verabreichung der auslösenden Medikamente kommt es innerhalb von 5-30 Minuten zu den

ersten Symptomen, wie einem Absinken des Blutdrucks, einer erhöhten Herzfrequenz (Tachykardie),

keine geeigneten Gegenmaßnahmen ergriffen (z.B. Verabreichung von Dantrolen) kommt es zu

einem weiteren Blutdruckabfall, Herzrhythmusstörungen und schließlich zum Herzstillstand und Tod.

Von den genannten Symptomen müssen nicht alle auftreten. Auch die Symptomstärke variiert

zwischen verschiedenen Individuen.

Ursache für die Symptome ist eine durch die Medikamente ausgelöste, massive Kontraktion der

Skelettmuskeln. Der extrem erhöhte Muskelstoffwechsel führt zu einem Anstieg des Sauerstoffverbrauches

Anstieg der Körpertemperatur bewirkt. Mit zunehmender Dauer der Muskelkontraktionen können

endgültige Schäden der Muskelzellen auftreten und muskeleigene Eiweiße in das Blut übergehen.

Hierdurch können sich ein akutes Nierenversagen, Hirnschädigungen, akute Störungen der

Lungenfunktion oder der Blutgerinnung entwickeln.

Ursache der Erkrankung ist ein Gendefekt (Mutation) im Ryanodinrezeptor-Gen. Das

Ryanodinrezeptor-Gen liegt in zwei Kopien vor, von denen eine vom Vater und eine von der Mutter

vererbt wurden. Die Veranlagung zur MH wird autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass

sowohl männliche, wie auch weibliche Tiere gleichermaßen betroffen sind und Tiere bereits von MH

betroffen sind, wenn sie in nur einer Genkopie die Mutation tragen. Das kann nur dann passieren,

wenn entweder der Vater oder die Mutter die MH-verursachende Mutation tragen

und sie vererbt haben.

Das Wissen um die genetisch bedingte Narkose-Unverträglichkeit eines Tieres ermöglicht die Planung

einer für das Tier ungefährlichen Narkose mit Triggersubstanz-freien Medikamenten.

                                   N/N               Das Tier trägt nicht die MH-verursachende Mutation. Es ist reinerbig für die Normalkopie

                                                        des Gens. Es wird als N/N (normal = clear) bezeichnet und ist nicht von MH betroffen.

                                   N/MH             Tiere, die in nur einer Genkopie die Mutation tragen werden als N/MH (mischerbig

                                                        betroffen = heterozygous affected) bezeichnet. Sie sind mischerbige Träger der Mutation

                                                        und sind von MH betroffen. Sie vererben die MH-Anlage mit 50%iger Wahrscheinlichkeit

                                                        an die Nachkommen, die dann wieder von MH betroffen sind.

                                   MH/MH          Tiere, bei denen beide Ryanodinrezeptor-Gene die MH-verursachende Mutation tragen,

                                                        werden im Befundbericht als MH/MH (reinerbig betroffen = homozygous affected)

                                                        bezeichnet. Sie sind reinerbige Träger der Mutation und sind von MH betroffen. Sie

                                                        vererben die MH-Anlage mit 100%iger Wahrscheinlichkeit and die Nachkommen, die alle

                                                        die von MH betroffen sind.

Für den Züchter ist das frühzeitige Wissen um die genetische Veranlagung seiner Tiere von

besonderer Bedeutung. Der Gentest gibt eine eindeutige Auskunft über das Vorliegen der genannten

Mutation. Der Züchter kann so unter Berücksichtigung der Information über die genetische

Veranlagung mögliche Anpaarungen genau planen.

Als Probenmaterial ist ein Backenschleimhautabstrich oder auch 0,5 ml EDTA-Vollblut möglich. Über

die genaue Probenentnahme informiert ein gesondertes Informationsblatt. Das Resultat liegt in der

Regel innerhalb von 3 bis 4 Tagen nach Probeneingang vor. Der Auftraggeber erhält neben einem

Laborbefund auf Wunsch ein kostenloses, auf das Tier bezogenes Zertifikat, aus dem die genetische

Konstellation bezüglich der analysierten Krankheit hervorgeht. Für das Zertifikat ist die Angabe der

Zuchtbuchnummer oder Chipnummer erforderlich. Auf Anfrage erhält der Auftraggeber das

Entnahmematerial für einen Backenabstrich kostenlos zugesandt.